La gravidanza del mio secondo figlio si è svolta senza complicazioni, a parte il fatto che anche il nostro secondo figlio sembrava piuttosto grande in termini di lunghezza e peso[...] Il parto è stato completamente privo di complicazioni e tutto è andato bene per la nostra piccola famiglia. L'unica cosa strana è stata una situazione che abbiamo capito solo dopo essere la prima crisi...

Mio figlio Max ha 12 anni e soffre di una malattia metabolica molto rara chiamata deficit di MTP.  Max è nato prematuro di 4 settimane. La notte della nascita era già irrequieto e soffriva di ipoglicemia (basso livello di zuccheri nel sangue). Lo screening neonatale ha rivelato anomalie....

Max è nato tramite cesareo alla 41ª settimana di gravidanza. Dopo il test neonatale (NGS), è stato dimesso dall'ospedale come "sano" dopo 6 giorni. Appena arrivati a casa, lui e sua madre stavano iniziando ad abituarsi alla nuova situazione, quando la famiglia riceve una telefonata che richiede immediatamente che Max venga portato in ospedale pediatrico. Vi voglio raccontare della sua diagnosi e del suo primo anno di vita...