Sindrome di Dravet: cos'è?

Diagnosi e Trattamento 

Tra le 1,2 e 6,5 persone su 100'000 sono colpite dalla sindrome di Dravet (Sullivan et al., 2024). Risulta difficile stimare il numero preciso, dato che i dati ricavati da vari studi non coincidono. Si presume che il numero effettivo di casi sia superiore, anche perché la diagnosi avviene tra gli 1,6 e 9,2 anni, mentre le prime crisi epilettiche si verificano già nel primo anno di vita (Zuberi et al., 2022).

Una diagnosi precoce della sindrome di Dravet è importante per un trattamento tempestivo e corretto delle crisi. Ad esempio, i bloccanti del canale del sodio, come la carbamazepina o la fenitoina, possono peggiorare le crisi epilettiche (Nabbout et al., 2021), e l'assunzione prolungata può avere effetti negativi sulle funzioni cognitive (de Lange et al., 2018). Anche quando il trattamento adeguato avviene tempestivamente, nella maggior parte dei casi le crisi persistono in età adulta. Si distinguono per la farmacoresistenza, ovvero persistono nonostante l’utilizzo appropriato di farmaci antiepilettici. In questi casi la dieta chetogenica terapeutica è una terapia da prendere in considerazione (Cardenal-Muñoz et al., 2022).

La dieta chetogenica terapeutica e la sindrome di Dravet

Vari studi dimostrano l'efficacia della dieta chetogenica terapeutica nel trattamento delle crisi convulsive nella sindrome di Dravet. Questi sono stati raccolti in una metanalisi che comprende 7 studi con un totale di 167 pazienti. Dopo tre mesi di dieta chetogenica terapeutica, più del 60% dei pazienti ha visto una riduzione delle crisi per almeno metà (Wang et al., 2020). Messo a confronto con le terapie farmaceutiche aggiuntive, attorno al 70% dei pazienti con sindrome di Dravet risponde allo stiripentolo e la fenfluramina, mentre il cannabidiolo e’ efficace approssimativamente nel 50% dei casi (Guerrini et al., 2024). L’efficacia della dieta chetogenica terapeutica è stata confermata in uno studio più ampio condotto in Cina, che ha coinvolto complessivamente 114 pazienti affetti dalla sindrome di Dravet. Qui dopo 3 mesi si è vista una riduzione delle crisi nel 76% dei colpiti e circa un terzo era completamente privo di crisi (Yu et al., 2023). Oltre all'effetto anticonvulsivo, la dieta chetogenica terapeutica migliora il comportamento e l'attenzione dei pazienti affetti dalla sindrome di Dravet (Wirrell et al., 2022).

Fonti:

Cardenal-Muñoz, E., Auvin, S., Villanueva, V., Cross, J. H., Zuberi, S. M., Lagae, L., & Aibar, J. Á. (2022). Guidance on Dravet syndrome from infant to adult care: Road map for treatment planning in Europe. In Epilepsia Open (Vol. 7, Issue 1, pp. 11–26). https://doi.org/10.1002/epi4.12569

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de Lange, I. M., Gunning, B., Sonsma, A. C. M., van Gemert, L., van Kempen, M., Verbeek, N. E., Nicolai, J., Knoers, N. V. A. M., Koeleman, B. P. C., & Brilstra, E. H. (2018). Influence of contraindicated medication use on cognitive outcome in Dravet syndrome and age at first afebrile seizure as a clinical predictor in SCN 1A ‐related seizure phenotypes. Epilepsia, 59(6), 1154–1165. doi.org/10.1111/epi.14191

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Zuberi, S. M., Wirrell, E., Yozawitz, E., Wilmshurst, J. M., Specchio, N., Riney, K., Pressler, R., Auvin, S., Samia, P., Hirsch, E., Galicchio, S., Triki, C., Snead, O. C., Wiebe, S., Cross, J. H., Tinuper, P., Scheffer, I. E., Perucca, E., Moshé, S. L., & Nabbout, R. (2022). ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia, 63 (6), 1349–1397. doi.org/10.1111/epi.17239