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Diagnosi di FAOD: La mia esperienza
Il 13 agosto 2012 è stato un giorno indimenticabile per la nostra famiglia. Ero incinta del nostro primo figlio e da alcuni giorni non mi sentivo bene. Quella mattina avevo un appuntamento di routine con il mio ginecologo, che si rivelò tutt'altro che ordinario: fui subito indirizzata all'ospedale con il sospetto di una gravidanza a rischio. Da lì, la tensione non fece che crescere...
Il profilo di Paula
Nome: Paula
Paese: Germania
Diagnosi: LCHAD (MTP)
In Dieta MCT da: il decimo giorno di vita
Piatto Preferito: Pizza
La Nascita di Nostra Figlia
Mi è stato detto che avrei dovuto restare ricoverata per alcuni giorni, così mio marito è tornato a casa per prendere alcune cose per me. Durante la sua assenza, la situazione è precipitata improvvisamente: i miei valori del sangue erano molto preoccupanti e tutto indicava una gestosi. Un nuovo esame di laboratorio ha confermato rapidamente questa prima diagnosi, rendendo necessario un cesareo d'urgenza. La situazione era pericolosa sia per me che per il nostro bambino, quindi ho dovuto andare in sala parto senza mio marito. Nel tardo pomeriggio, nostra figlia Paula è nata cinque settimane e mezzo prima del previsto ed è stata portata immediatamente in terapia intensiva. Poco dopo, mio marito ha potuto visitarla.
Rispettando una dieta a basso contenuto di grassi rigorosa per tutta la vita, Paula potrebbe vivere quasi normalmente. È molto importante fornire regolarmente il cibo ogni tre ore all'inizio e poi ogni quattro ore dopo alcuni mesi. La fase di digiuno durante la notte è stata gradualmente estesa. Oggi siamo arrivati a 10 ore.
Un Nuovo Spavento
Qualche giorno dopo, ci stavamo finalmente riprendendo dal primo spavento e ci godevamo la nostra bambina. Anche se Paula, a causa della nascita prematura, aveva difficoltà a nutrirsi e veniva alimentata anche tramite una sonda nasale (principalmente con latte materno), tutto sembrava andare per il meglio. Poi, il risultato dello screening neonatale ci ha portato un nuovo spavento: sospetto di una rara malattia del metabolismo dei grassi, la LCHAD. "Non cercatela su Google" è stato il primo consiglio ricevuto. Naturalmente, abbiamo cercato su Google e ciò che abbiamo letto ci ha spaventato molto. Abbiamo trovato informazioni come "malattia genetica e pericolosa per la vita" e non capivamo come fosse possibile – nessuno nella nostra famiglia era malato, come poteva trattarsi di una grave malattia genetica?! In tutto l'ospedale non c'era un medico che potesse darci ulteriori dettagli. Da quel momento, a Paula non è stato più permesso di assumere latte materno (un altro spavento, proprio quando tutto stava andando bene!) e siamo stati trasferiti in una vicina clinica per i disturbi metabolici per iniziare una dieta speciale. Il trasferimento è avvenuto la mattina successiva (il decimo giorno di vita di Paula) con l'ambulanza pediatrica dei vigili del fuoco. Tutti questi sono stati momenti molto intensi, pieni di preoccupazioni e paure.
La Dieta MCT
Arrivati alla clinica per i disturbi metabolici, siamo stati accolti nella terapia intensiva neonatale. Qui abbiamo finalmente trovato risposte competenti alle nostre domande. Il nostro medico specialista in metabolismo, che segue Paula ancora oggi, ci ha spiegato nel dettaglio la situazione. Seguendo una dieta rigorosamente povera di grassi per tutta la vita, Paula può condurre una vita quasi normale. È essenziale un'assunzione regolare di cibo, inizialmente ogni tre ore e poi, dopo alcuni mesi, ogni quattro ore. Gradualmente, il periodo di digiuno notturno è stato esteso. Oggi siamo arrivati a 10 ore. Paula può consumare solo alimenti molto poveri di grassi, poiché i grassi alimentari normali non possono essere utilizzati come fonte di energia. La dieta viene integrata con grassi MCT. Tramite il team metabolico, abbiamo conosciuto i prodotti Kanso. L'olio MCT al 100% è stato il nostro fedele compagno dall'inizio dell'alimentazione complementare fino ad oggi. Utilizziamo la margarina MCT all'83% come grasso spalmabile sul pane e per cucinare e friggere.
La Pianificazione Familiare
Tornando alla diagnosi: a causa della nascita prematura, Paula ha dovuto rimanere in ospedale per tre settimane. Durante questo periodo, è stata avviata l'indagine genetica. Circa otto settimane dopo, abbiamo ricevuto la conferma scritta che Paula è affetta da una rara forma di LCHAD (deficit di MTP), una condizione genetica che mio marito ed io portiamo nei nostri geni. Questo risultato e l'adattamento alla malattia di nostra figlia hanno inevitabilmente influenzato la nostra pianificazione familiare. Una nuova gravidanza avrebbe messo a rischio la mia vita e quella del nostro futuro bambino. La drammatica nascita di Paula è stata un'esperienza molto intensa per me... Tuttavia, oggi siamo una famiglia di quattro persone e ci sentiamo completi :)
Fett-SOS e.V. Selbsthilfeverein für Fettsäurenoxidationsstörung
„Ich werden es nie vergessen, wie gelöst und glücklich unser Kind war, als es zum ersten Mal einer Gruppe von Kindern begegnete, die alle dieselbe seltene Erkrankung hatten wie es selbst. Ein Einhorn hatte seine Herde gefunden! Und auch ich als Mutter fand es geradezu erlösend, ohne große Erklärung über Diät und Besonderheiten einen entspannten Tag und guten Austausch zu erleben. Auch die Elterngruppe hatte eine gemeinsame Basis und verstand sich ohne viele Worte.“
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