Diagnosi LCHAD – La nostra Storia

Das Neugeborenenscreening

Wenige Tage später führte unsere Hebamme das Neugeborenenscreening durch, bei dem Blut aus dem Babyfuß entnommen wird. Wir hatten erst noch überlegt, ob das infrage kommt, aber ein unbestimmtes Bauchgefühl sagte mir, dass wir die Untersuchung machen sollten. Die Trockenblutkarte wurde ausgefüllt und weggeschickt. Da die Post zu der Zeit im Streik war, kam unsere Karte mit einigen Tagen Verspätung im Labor an. Wir hatten den Test bereits vergessen, als wir eines Abends, Martha war bereits 14 Tage alt, einen Anruf erhielten. Das Neugeborenenscreening zeigte Auffälligkeiten und wir sollten uns am nächsten Morgen mit einer gepackten Tasche im Kinderkrankenhaus vorstellen. Dort wurden wir bereits erwartet. Als wir in der voll besetzten Ambulanz ankamen, winkte man uns sofort durch. Martha wurde Blut aus einer Stelle am Kopf entnommen, was für mich besonders schmerzlich war. Anschließend wurden wir sofort mit Krankenwagen und Blaulicht in die für FAOD spezialisierte Stoffwechselambulanz gefahren. Alles ging so schnell, dass wir gar keine Zeit hatten, uns über diese ungewöhnliche Situation zu wundern. Erst im Nachhinein habe ich verstanden, wie brisant dieser Moment war. In der Stoffwechselambulanz angekommen, musste ich mich erst einmal von meinem Erstgeborenen verabschieden, der als Kleinkind keinen Zutritt zur Station hatte. Meine Tochter und ich bekamen ein Einzelzimmer, die Blutwerte wurden geprüft und analysiert und ein erstes Ärztinnengespräch folgte. Ich weiß noch, dass ich sie gerade gestillt habe, als man uns zum Gespräch bat.

Consulenza medica - La prima Diagnosi

onostante il test del diabete gestazionale negativo, le prime sfide sono sorte in modo inaspettato. In una telefonata ricevuta quando Martha aveva appena 14 giorni, è emerso che il test neonatale aveva rilevato alcune anomalie. Di conseguenza, ci è stato chiesto di presentarci al reparto di pediatria con urgenza.

La mancanza temporanea dei risultati genetici ha portato a una prima ipotesi di carenza di VLCAD, considerando anche il buono stato di salute di Martha fino a quel momento, essendo stata alimentata esclusivamente al seno senza manifestare alcun problema.

Solo successivamente abbiamo appreso la diagnosi precisa: Martha era affetta da carenza di LCHAD. Guardando indietro, apprezzo la decisione tempestiva della nostra medico di informarci sulla patologia cronica di Martha. La sua capacità di spiegarci in modo comprensibile il disturbo dell'ossidazione degli acidi grassi e la sua flessibilità nei confronti della nostra situazione hanno contribuito a farmi sentire compresa e supportata.

In particolare, era fondamentale per me continuare ad allattare mia figlia. Abbiamo quindi intrapreso l'esperimento di combinare l'allattamento al seno con una particolare formula contenente un alto livello di grassi MCT. Solo in seguito ho capito che questa scelta rappresentava una svolta per la nostra medico, dato che, effettivamente, eravamo i primi a seguirla. Martha ha affrontato tutto con grande resilienza, sembrando non preoccuparsi da quale fonte provenisse il latte. Fortunatamente, la sua natura di buona bevitrice e successivamente di buona mangiatrice ci ha aiutato in questo percorso unico.

Riprendere il controllo

Nonostante tutte le crisi e le incertezze, guardando indietro, abbiamo avuto incredibilmente molta fortuna in molte occasioni, e la nostra famiglia è riuscita a adattarsi bene nella nostra situazione molto particolare. Abbiamo gestito fin dall'inizio la peculiarità genetica solo quando la situazione lo richiedeva, altrimenti, anche grazie al fratello maggiore, abbiamo cercato di continuare la nostra vita normale il più possibile. Sebbene abbiamo rapidamente rimesso in sesto la nostra vita, sarebbe stato molto utile avere un supporto psicologico, poiché in molte situazioni abbiamo toccato i nostri limiti.