Search
Fett-SOS e.V. Selbsthilfeverein für Fettsäurenoxidationsstörung
„Ich werden es nie vergessen, wie gelöst und glücklich unser Kind war, als es zum ersten Mal einer Gruppe von Kindern begegnete, die alle dieselbe seltene Erkrankung hatten wie es selbst. Ein Einhorn hatte seine Herde gefunden! Und auch ich als Mutter fand es geradezu erlösend, ohne große Erklärung über Diät und Besonderheiten einen entspannten Tag und guten Austausch zu erleben. Auch die Elterngruppe hatte eine gemeinsame Basis und verstand sich ohne viele Worte.“
Marthas Steckbrief
Name: Martha
Land: Deutschland
Diagnose: LCHAD
MCT- Diät seit: 2008
Lieblingsessen: Vegetarisches Gulasch mit Jackfruit
Besonderheit Fettsäurenoxidationsstörung
Seit April 2005 sind Fettsäurenoxidationsstörungen Bestandteil des erweiterten Neugeborenenscreening in Deutschland. Es gibt verschiedene Varianten dieser Stoffwechselstörung. Pro Jahr werden 8-10 Kinder mit VLCAD-Mangel und 3-4 Kinder mit LCHAD-/MTP-Mangel geboren. Carnitintransporterstörungen sind noch seltener. Damit gehören Fettsäurenoxidationsstörungen (FAOD) zu den seltenen Erkrankungen. Als Therapie muss je nach Variante eine mehr oder minder strenge fettarme Diät lebenslang eingehalten werden. Viele Eltern sind nach Diagnosestellung und dem ärztlichen Aufklärungsgespräch auf der Suche nach weiteren Antworten und anderen Betroffenen. So ging es auch mir nach Geburt unseres zweiten Kindes im Jahr 2013 und der Diagnose: MTP-Mangel. Weitere Betroffene in der gleichen Klinik, Stoffwechselambulanz oder Stadt kennenzulernen ist aufgrund der Seltenheit unwahrscheinlich. Also blieb nur die Recherche im Internet. Über ein Online-Forum fanden wir Gleichgesinnte zum Austausch. Mit einer Familie, deren Sohn etwa im gleichen Alter unserer Tochter ist und die auch noch einigermaßen in der Nähe wohnten (nur 1,5h Autofahrt), trafen wir uns dann auch schnell persönlich: Ein großes Glück für die Kinder, die endlich jemanden kennenlernen konnten, der genau das gleiche essen bzw. nicht essen durfte.
Neben den offensichtlichen Kernaufgaben, nämlich der Vernetzung von Betroffenen zum gegenseitigen Austausch und Erkenntnisgewinn, bereiten wir auch Informationen zu den Erkrankungen und Therapien auf und stellen diese für alle auf unserer Homepage zur Verfügung.
Trost, Austausch und Infos
Eine kleine Gruppe von Betroffenen traf sich mittlerweile regelmäßig online zum Austausch und lernte sich dann auch 2017 persönlich bei einer ‚Schnupper-Reha‘ in einem Kinderrehazentrum auf Usedom kennen. Auf Anregung einer FAOD-Stoffwechselexpertin formte sich die Idee, einen eigenen Selbsthilfeverein zu gründen als verbindlichen und offiziellen Rahmen unseres Austausches. Dieser wurde dann auch als „Selbsthilfegruppe für angeborene FettSäurenOxidationsStörungen – kurz Fett-SOS e.V.“ am 9. März 2018 am Rande einer medizinischen Fachtagung zum Thema FAOD gegründet.
Abbildung: Vorstand Fett-SOS-e.V. von links: Maren, Marius, Anke, Jette, Elisa (vorne)
Was ein Selbsthilfeverein leisten kann
Was können und wollen wir als Selbsthilfeverein leisten? Unser Hauptaufgabengebiet ist der deutschsprachige Bereich. Neben den offensichtlichen Kernaufgaben, nämlich der Vernetzung von Betroffenen zum gegenseitigen Austausch und Erkenntnisgewinn, bereiten wir auch Informationen zu den Erkrankungen und Therapien auf und stellen diese für alle auf unserer Homepage (Fett SOS - Selbsthilfegruppe für angeborene Fettsäuren-oxidationsstörungen: Home (fett-sos.com) zur Verfügung. Wir sind als Ansprechpartner da, für die Zeit nach Diagnosestellung, aber auch bei weiteren Meilensteinen der Entwicklung und damit ggf. einhergehenden Unsicherheiten bei der Umsetzung der Diät im Alltag. Wir organisieren regionale und überregionale Familientreffen, denn der Austausch im Online-Forum (https://www.lchad-mtp-vlcad-forum.de/) ist für die Eltern hilfreich, aber besonders die betroffenen Kinder profitieren vom persönlichen Kennenlernen und Zusammensein. Wir sind gut vernetzt mit Verbänden und anderen Selbsthilfevereinen zum Thema Seltene Erkrankungen und sehen uns auch als Bindeglied für Forschende: Über unsere Website, unseren Newsletter und unsere Social Media Kanäle bei Instagram (Fett-SOS e.V. (@faod_ratgeber) • Instagram-Fotos und -Videos) und Facebook können Informationen zu aktuell laufenden Studien und Möglichkeiten der Studienteilnahme verbreitet werden, ebenso wie die Ergebnisse derselbigen bereit gestellt werden.
Diagnosi di FAOD: La mia esperienza
Il 13 agosto 2012 è stato un giorno indimenticabile per la nostra famiglia. Ero incinta del nostro primo figlio e da alcuni giorni non mi sentivo bene. Quella mattina avevo un appuntamento di routine con il mio ginecologo, che si rivelò tutt'altro che ordinario: fui subito indirizzata all'ospedale con il sospetto di una gravidanza a rischio. Da lì, la tensione non fece che crescere...
Fett-SOS e.V. Selbsthilfeverein für Fettsäurenoxidationsstörung
„Ich werden es nie vergessen, wie gelöst und glücklich unser Kind war, als es zum ersten Mal einer Gruppe von Kindern begegnete, die alle dieselbe seltene Erkrankung hatten wie es selbst. Ein Einhorn hatte seine Herde gefunden! Und auch ich als Mutter fand es geradezu erlösend, ohne große Erklärung über Diät und Besonderheiten einen entspannten Tag und guten Austausch zu erleben. Auch die Elterngruppe hatte eine gemeinsame Basis und verstand sich ohne viele Worte.“
Diagnosi LCHAD – La nostra Storia
La gravidanza del mio secondo figlio si è svolta senza complicazioni, a parte il fatto che anche il nostro secondo figlio sembrava piuttosto grande in termini di lunghezza e peso[...] Il parto è stato completamente privo di complicazioni e tutto è andato bene per la nostra piccola famiglia. L'unica cosa strana è stata una situazione che abbiamo capito solo dopo essere la prima crisi...