Search
Diagnosi FAOD -Mamma Jette racconta
Mio figlio Max ha 12 anni e soffre di una malattia metabolica molto rara chiamata deficit di MTP. Max è nato prematuro di 4 settimane. La notte della nascita era già irrequieto e soffriva di ipoglicemia (basso livello di zuccheri nel sangue). Lo screening neonatale ha rivelato anomalie....
Il profilo di Max
Nome: Max
Paese: Germania
Diagnosi: Deficit di MTP
In Dieta con gli MCT dal: 2011
Piatto Preferito: Pasta al pomodoro
La Diagnosi
Queste disfunzioni dell'ossidazione delle lunghe catene di acidi grassi vennero rilevate nello screening neonatale dal 2005. Max è nato quattro settimane prima del previsto. Già nella notte della sua nascita è diventato inquieto e ha sofferto di ipoglicemia. Lo screening neonatale ha evidenziato delle anomalie e, dopo ulteriori controlli, è emerso un raro difetto genetico! Una disfunzione nel metabolismo degli acidi grassi! Siamo rimasti scioccati, impotenti e inizialmente completamente sopraffatti... Max è stato immediatamente trasferito in neonatologia. Poiché non era in grado di bere da solo, gli è stata somministrata nutrizione attraverso un tubo nasogastrico. Purtroppo, non poteva assumere latte materno, poiché una dieta a basso contenuto di grassi era parte integrante della terapia, e lo è ancora oggi. Siamo rimasti sconvolti!
Max può finalmente tornare a casa
Poiché nel 2011 la malattia non era così conosciuta come oggi e le informazioni disponibili erano scarse, abbiamo avuto molta paura. Dopo i primi colloqui con l'ambulatorio del metabolismo e la consulente dietetica, abbiamo cercato informazioni su Internet (quanto disponibile). Max è stato ricoverato in ospedale per 3 settimane. Finalmente è tornato a casa!! Ora dovevamo affrontare i "pasti in bottiglia" con un latte speciale. Si trattava di un'alimentazione liquida a basso contenuto di grassi con carboidrati, vitamine, basso contenuto di LCT e alto contenuto di MCT, nonché acidi grassi essenziali. Ogni 3 ore, anche di notte... poi ogni 4 ore, anche di notte. Dal quarto anno di vita, siamo riusciti ad estendere il periodo di digiuno notturno a 8 ore.
La dieta comprende cibi e piatti rigorosamente a basso contenuto di grassi, ricchi di carboidrati e modificati con grassi MCT, con l'aggiunta di acidi grassi essenziali. È necessario rispettare i tempi di digiuno e in caso di malattie, infezioni gastrointestinali e sforzi fisici eccessivi, si corre il rischio di uno scompenso metabolico.
L'esperienza aiuta
Dopo 12 anni di esperienza, ci sentiamo sicuri nel gestire la malattia e la dieta, nonostante alti e bassi ricorrenti, ricoveri ospedalieri dovuti a scompensi e nuove malattie correlate. Max sta bene, si ammala raramente e gestisce la sua malattia e la sua alimentazione con grande autonomia.
Abbiamo avuto il supporto del nostro team medico e della dietista della clinica. Siamo grati per i prodotti MCT e cuciniamo e sforniamo quanto possiamo. Utilizzo la Margarina MCT al 83% per la cottura di torte e biscotti, ma anche per arrostire carne e pollame. L'olio MCT 100% prima dello sport o a pranzo. All'inizio, dopo la diagnosi, ci si trova naturalmente sconcertati e si cerca di ottenere il massimo di informazioni possibile. A mio parere, dovrebbe essere standard fornire alle famiglie coinvolte supporto psicologico fin dall'inizio. Inoltre, posso testimoniare quanto sia estremamente importante lo scambio di esperienze con altri genitori di bambini affetti e devo molto al loro aiuto!!
Man mano che Max cresce, ci rendiamo conto di quanto sia autonomo. Abbiamo ancora qualche difficoltà ad accettarlo e a lasciarlo andare.
La vostra Jette (Mamma di Max)
Diagnosi di FAOD: La mia esperienza
Il 13 agosto 2012 è stato un giorno indimenticabile per la nostra famiglia. Ero incinta del nostro primo figlio e da alcuni giorni non mi sentivo bene. Quella mattina avevo un appuntamento di routine con il mio ginecologo, che si rivelò tutt'altro che ordinario: fui subito indirizzata all'ospedale con il sospetto di una gravidanza a rischio. Da lì, la tensione non fece che crescere...
Fett-SOS e.V. Selbsthilfeverein für Fettsäurenoxidationsstörung
„Ich werden es nie vergessen, wie gelöst und glücklich unser Kind war, als es zum ersten Mal einer Gruppe von Kindern begegnete, die alle dieselbe seltene Erkrankung hatten wie es selbst. Ein Einhorn hatte seine Herde gefunden! Und auch ich als Mutter fand es geradezu erlösend, ohne große Erklärung über Diät und Besonderheiten einen entspannten Tag und guten Austausch zu erleben. Auch die Elterngruppe hatte eine gemeinsame Basis und verstand sich ohne viele Worte.“
Diagnosi LCHAD – La nostra Storia
La gravidanza del mio secondo figlio si è svolta senza complicazioni, a parte il fatto che anche il nostro secondo figlio sembrava piuttosto grande in termini di lunghezza e peso[...] Il parto è stato completamente privo di complicazioni e tutto è andato bene per la nostra piccola famiglia. L'unica cosa strana è stata una situazione che abbiamo capito solo dopo essere la prima crisi...