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Diagnose LCHAD – Unsere Geschichte
Die Schwangerschaft mit meinem zweiten Kind verlief ohne Komplikationen, sieht man davon ab, dass auch unser zweites Kind an Länge und Gewicht ziemlich groß zu werden schien.[...] Die Geburt war komplett unkompliziert und alles lief gut für unsere kleine Familie. Merkwürdig war nur eine Situation, die wir erst im Nachhinein als erste Krise wahrgenommen haben...
Marthas Steckbrief
Name: Martha
Land: Deutschland
Diagnose: LCHAD
MCT- Diät seit: 2008
Lieblingsessen: Vegetarisches Gulasch mit Jackfruit
Die Geburt
Die Schwangerschaft mit meinem zweiten Kind verlief ohne Komplikationen, sieht man davon ab, dass auch unser zweites Kind an Länge und Gewicht ziemlich groß zu werden schien. Aber das waren wir schon von unserem Erstgeborenen gewohnt. Mein Frauenarzt ließ nicht locker, bis ich den Schwangerschaftsdiabetes-Test machte, ohne Befund. Nachdem das abgeklärt war, ließ ich die letzten Wochen der Schwangerschaft nur noch über meine Beleg-Hebamme kontrollieren. Wie auch mein erstes Kind ist meine Tochter zu Hause auf die Welt gekommen. Die Geburt war komplett unkompliziert und alles lief gut für unsere kleine Familie. Merkwürdig war nur eine Situation, die wir erst im Nachhinein als erste Krise wahrgenommen haben. Unsere Tochter lag ein paar Stunden nach der Geburt in Ihrer Schaukelwiege und fing dort an zu zittern. Als man sie mir dann brachte und ich sie an die Brust anlegte, legte sich das Zittern wieder. In der folgenden ersten gemeinsamen Nacht war sie sehr kraftvoll und verlangte ständig lautstark an die Brust gelegt zu werden. Wir gaben ihr den Namen Martha, der für mich eine kraftvolle und bodenständige Bedeutung hat.
Wir haben von Anfang an der genetischen Besonderheit nur so viel Aufmerksamkeit gegeben, wie es die jeweilige Situation gebraucht hat. Ansonsten haben wir, auch aufgrund des älteren Geschwisterkindes, unser normales Leben so gut wie möglich weitergelebt.
Das Neugeborenenscreening
Wenige Tage später führte unsere Hebamme das Neugeborenenscreening durch, bei dem Blut aus dem Babyfuß entnommen wird. Wir hatten erst noch überlegt, ob das infrage kommt, aber ein unbestimmtes Bauchgefühl sagte mir, dass wir die Untersuchung machen sollten. Die Trockenblutkarte wurde ausgefüllt und weggeschickt. Da die Post zu der Zeit im Streik war, kam unsere Karte mit einigen Tagen Verspätung im Labor an. Wir hatten den Test bereits vergessen, als wir eines Abends, Martha war bereits 14 Tage alt, einen Anruf erhielten. Das Neugeborenenscreening zeigte Auffälligkeiten und wir sollten uns am nächsten Morgen mit einer gepackten Tasche im Kinderkrankenhaus vorstellen. Dort wurden wir bereits erwartet. Als wir in der voll besetzten Ambulanz ankamen, winkte man uns sofort durch. Martha wurde Blut aus einer Stelle am Kopf entnommen, was für mich besonders schmerzlich war. Anschließend wurden wir sofort mit Krankenwagen und Blaulicht in die für FAOD spezialisierte Stoffwechselambulanz gefahren. Alles ging so schnell, dass wir gar keine Zeit hatten, uns über diese ungewöhnliche Situation zu wundern. Erst im Nachhinein habe ich verstanden, wie brisant dieser Moment war. In der Stoffwechselambulanz angekommen, musste ich mich erst einmal von meinem Erstgeborenen verabschieden, der als Kleinkind keinen Zutritt zur Station hatte. Meine Tochter und ich bekamen ein Einzelzimmer, die Blutwerte wurden geprüft und analysiert und ein erstes Ärztinnengespräch folgte. Ich weiß noch, dass ich sie gerade gestillt habe, als man uns zum Gespräch bat.
Ärztliches Gespräch – erste Diagnose
Da die genetische Überprüfung noch nicht vorlag, tippte man zunächst auf den VLCAD-Mangel, der, so erklärte man uns, weniger strenge Regeln in der Ernährung nach sich zöge. Die Ärzt*innen machten diese erste Vermutung auch am guten gesundheitlichen Zustand von Martha fest, die bis zu dem Zeitpunkt ausschließlich gestillt wurde und keinerlei Auffälligkeiten zeigte. Später wussten wir dann, dass Martha einen LCHAD-Mangel hat. Ich bin heute noch froh, dass unsere Ärztin uns damals über Marthas chronische Erkrankung aufgeklärt hat. Sie konnte mir die Fettsäurenoxidationsstörung verständlich erklären und sie zeigte sich offen und flexibel für unsere Situation. So fühlte ich mich verstanden und gut aufgenommen. Mir war es vor allem anderen sehr wichtig, dass ich meine Tochter weiterhin stillen konnte. So kam es, dass wir den Versuch starteten, Martha zur Hälfte zu stillen und zur anderen Hälfte per besonderer Flaschennahrung mit einem hohen Anteil MCT- Fetten zu ernähren. Mir war damals nicht klar, dass dies für eine Ärztin ein Sprung über ihren ‚medizinischen Schatten‘ bedeuten musste, denn tatsächlich waren wir die ersten, die das Vorhaben durchzogen. Martha hat das alles gut mitgemacht – ihr war es wohl egal, woher die Milch kam. Uns allen kam dabei zugute, dass sie immer schon eine gute Trinkerin war und später auch Esserin wurde.
Das Leben wieder in den Griff kriegen
Neben allen Krisen und Ungewissheiten, haben wir rückblickend bei vielen Gelegenheiten unglaublich viel Glück gehabt und unsere Familie konnte sich in unserer sehr besonderen Situation gut einrichten. Wir haben von Anfang an der genetischen Besonderheit nur so viel Aufmerksamkeit gegeben, wie es die jeweilige Situation gebraucht hat. Ansonsten haben wir, auch aufgrund des älteren Geschwisterkindes, unser normales Leben so gut wie möglich weitergelebt. Wir haben zwar schnell unser Leben wieder in den Griff bekommen, trotzdem wäre es sehr hilfreich gewesen, uns eine psychologische Betreuung zur Seite zu stellen, da wir in vielen Situationen an unsere Grenzen gestoßen sind.
Fett-SOS e.V. Selbsthilfeverein für Fettsäurenoxidationsstörung
„Ich werden es nie vergessen, wie gelöst und glücklich unser Kind war, als es zum ersten Mal einer Gruppe von Kindern begegnete, die alle dieselbe seltene Erkrankung hatten wie es selbst. Ein Einhorn hatte seine Herde gefunden! Und auch ich als Mutter fand es geradezu erlösend, ohne große Erklärung über Diät und Besonderheiten einen entspannten Tag und guten Austausch zu erleben. Auch die Elterngruppe hatte eine gemeinsame Basis und verstand sich ohne viele Worte.“
5 Tage Niederlande - Klassenfahrt mit Selbstversorgung
Hallo, ich heiße Martha und bin 15 Jahre alt. Ich gehe in die 10. Klasse einer Gesamtschule. Ich habe den LCHAD-Defekt, eine Fettsäurenoxidationsstörung. Dieser Defekt kommt sehr selten vor und es werden pro Jahr ca. 6 Menschen damit geboren. Es gibt keine Therapie außer einer sehr fettarmen Diät sowie regelmäßigen und kohlenhydratreichen Mahlzeiten. Daher sind Situationen außerhalb meines Alltags immer aufwendiger, als bei anderen.
Unserer Weg zur FAOD-Diagnose
Der 13. August 2012 sollte sich als ganz besonderer Tag für unsere Familie erweisen. Ich war schwanger mit unserem ersten Kind und es ging mir schon ein paar Tage nicht gut. An besagtem Morgen nahm ich einen Routinetermin beim Frauenarzt wahr. Dieser verlief anders als erwartet und ich wurde mit Verdacht auf Schwangerschaftsvergiftung in die Klinik überwiesen. Dort ging es nicht weniger aufregend zu...