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FAOD-Diagnose - Mama Jette berichtet
Mein Sohn Max ist 12 Jahre alt und leidet an einer sehr seltenen Stoffwechselerkrankung namens MTP-Mangel. Max wurde 4 Wochen zu früh geboren. In der Nacht seiner Geburt war er bereits unruhig und litt an Hypoglykämie (Unterzuckerung). Das Neugeborenen-Screening ergab Anomalien....
Max Steckbrief
Name: Max
Land: Deutschland
Diagnose: MTP-Mangel
Auf einer MCT-Diät seit: 2011
Lieblingsgericht: Nudeln mit Tomatensauce
Diagnose
Mein Sohn Max ist 12 Jahre alt und leidet an einer sehr seltenen Stoffwechselstörung namens MTP-Mangel. Seit 2005 werden diese langkettigen Fettsäurenoxidationsstörungen im Neugeborenen-Screening erfasst. Max kam 4 Wochen zu früh auf die Welt. Bereits in der Nacht seiner Geburt wurde er unruhig und litt an einer Hypoglykämie (Unterzuckerung). Das Neugeborenenscreening zeigte Auffälligkeiten und nach einer Kontrolle stand fest: seltener Gendefekt! Störung im Abbau von Fettsäuren! Wir waren geschockt, hilflos und erstmal total überfordert... Max wurde sofort auf die Neonatologie verlegt. Da er nicht alleine getrunken hatte wurde er dort mit einer Magensonde über die Nase versorgt. Leider durfte er keine Muttermilch trinken, da eine streng fettarme Diät Teil der Therapie war und ist. Wir waren geschockt!
Max kann endlich nach Hause gehen
Da die Erkrankung 2011 noch nicht so bekannt war wie heute und es wenig Informationen gab, hatten wir sehr große Angst. Nach den ersten Gesprächen mit der Stoffwechselambulanz und der Diätberaterin informierten wir uns im Internet (soweit vorhanden). Max musste 3 Wochen stationär bleiben. Dann endlich kam er nach Hause!! Jetzt hieß es „Flaschenmahlzeiten“ mit Spezialmilch. Dabei handelte es sich um eine fettarme Trinknahrung mit Kohlenhydraten, Vitaminen, niedrigem LCT -Anteil und hohem MCT-Anteil, sowie essentiellen Fettsäuren. Alle 3 Stunden, auch nachts…. dann alle 4 Stunden, ebenfalls auch in der Nacht. Ab dem 4te Lebensjahr konnten wir die nächtliche Fastenzeit auf 8 Stunden verlängern.
Die Diät beinhaltet streng fettarme Lebensmittel und Gerichte, kohlehydratreich und fettmodifiziert mit MCT-Fetten, sowie Zugabe von essentiellen Fettsäuren. Fastenzeiten müssen eingehalten werden und bei Erkrankungen, Magen-Darm-Infekten und körperlicher Überanstrengung droht eine Stoffwechselentgleisung.
Erfahrung hiflt
Nach 12 Jahren Erfahrung fühlen wir uns, trotz immer wiederkehrenden Aufs und Ab´s, wie Krankenhausaufenthalten wegen Entgleisungen und neuen Folgeerkrankungen, sicher im Umgang mit der Erkrankung und der Diät. Max geht es gut, ist mittlerweile selten krank und sehr selbstständig im Umgang mit seiner Erkrankung und der Ernährung. Unterstützung hatten wir von unserem ärztlichen Stoffwechsel-Team, sowie der Ernährungsberaterin der Klinik. Wir sind froh über die MCT-Produkte und kochen und backen, was da Zeug hält. Die MCT Margarine 83 % verwende ich zum Backen von Kuchen und Plätzchen bzw. Kekse, aber auch zum Braten von Fleisch und Geflügel. MCT Öl 100 % vor Sport oder zum Mittag. Die erste Zeit nach der Diagnosestellung steht man natürlich neben sich und versucht so viel Informationen wie möglich zu erhalten. Meiner Meinung nach sollte es zum Standard gehören, den betroffenen Familien von Anfang an psychologische Unterstützung und Hilfe zur Seite zu stellen. Außerdem kann ich nur aus Erfahrung sagen, wie enorm wichtig der Austausch mit anderen Eltern betroffener Kinder ist und verdanke der Selbsthilfe sehr viel!! Je älter Max wird, desto mehr merken wir, wie selbstständig er ist. Noch haben wir etwa Schwierigkeiten das zuzulassen bzw. loszulassen.
Eure Jette
Fett-SOS e.V. Selbsthilfeverein für Fettsäurenoxidationsstörung
„Ich werden es nie vergessen, wie gelöst und glücklich unser Kind war, als es zum ersten Mal einer Gruppe von Kindern begegnete, die alle dieselbe seltene Erkrankung hatten wie es selbst. Ein Einhorn hatte seine Herde gefunden! Und auch ich als Mutter fand es geradezu erlösend, ohne große Erklärung über Diät und Besonderheiten einen entspannten Tag und guten Austausch zu erleben. Auch die Elterngruppe hatte eine gemeinsame Basis und verstand sich ohne viele Worte.“
5 Tage Niederlande - Klassenfahrt mit Selbstversorgung
Hallo, ich heiße Martha und bin 15 Jahre alt. Ich gehe in die 10. Klasse einer Gesamtschule. Ich habe den LCHAD-Defekt, eine Fettsäurenoxidationsstörung. Dieser Defekt kommt sehr selten vor und es werden pro Jahr ca. 6 Menschen damit geboren. Es gibt keine Therapie außer einer sehr fettarmen Diät sowie regelmäßigen und kohlenhydratreichen Mahlzeiten. Daher sind Situationen außerhalb meines Alltags immer aufwendiger, als bei anderen.
Unserer Weg zur FAOD-Diagnose
Der 13. August 2012 sollte sich als ganz besonderer Tag für unsere Familie erweisen. Ich war schwanger mit unserem ersten Kind und es ging mir schon ein paar Tage nicht gut. An besagtem Morgen nahm ich einen Routinetermin beim Frauenarzt wahr. Dieser verlief anders als erwartet und ich wurde mit Verdacht auf Schwangerschaftsvergiftung in die Klinik überwiesen. Dort ging es nicht weniger aufregend zu...