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Unserer Weg zur FAOD-Diagnose
Der 13. August 2012 sollte sich als ganz besonderer Tag für unsere Familie erweisen. Ich war schwanger mit unserem ersten Kind und es ging mir schon ein paar Tage nicht gut. An besagtem Morgen nahm ich einen Routinetermin beim Frauenarzt wahr. Dieser verlief anders als erwartet und ich wurde mit Verdacht auf Schwangerschaftsvergiftung in die Klinik überwiesen. Dort ging es nicht weniger aufregend zu...
Paulas Steckbrief
Name: Paula
Land: Deutschland
Diagnose: LCHAD (MTP)
MCT- Diät seit: dem 10. Lebenstag
Lieblingsessen: Pizza
Die Geburt
Ich sollte ein paar Tage stationär bleibe, weshalb mein Mann nach Hause fuhr, um ein paar Sachen für mich einzupacken. Während der Abwesenheit meines Mannes überschlugen sich plötzlich die Ereignisse: Ich hatte sehr schlechte Blutwerte, alles deutete auf eine Schwangerschaftsvergiftung hin. Ein erneutes Labor bestätigte diese erste Diagnose schnell und es musste sofort ein Notkaiserschnitt durchgeführt werden. Die Lage für mich und unser Kind war gefährlich, weshalb ich ohne meinen Mann in den Kreißsaal musste. Am späten Nachmittag kam unsere Tochter Paula fünfeinhalb Wochen früher als geplant zur Welt und wurde direkt auf die Intensivstation gebracht. Mein Mann durfte sie kurze Zeit später dort besuchen.
Unter Einhaltung einer lebenslangen, streng fettarmen Diät könne Paula quasi normal leben. Sehr wichtig sei die regelmäßige Nahrungszufuhr von anfangs alle drei Stunden und nach ein paar Monaten alle 4 Stunden. Schrittweise wurde die Nüchternphase in der Nacht verlängert. Heute sind wir bei 10 Stunden.
Der nächste Schrecken
Ein paar Tage später hatten wir den ersten Schrecken halbwegs verdaut und freuten uns über unser Baby. Zwar hatte Paula aufgrund der frühen Geburt eine Trinkschwäche und wurde (auch) über eine Nasensonde versorgt (hauptsächlich mit Muttermilch), dennoch erschien zunächst den Umständen entsprechend alles gut zu sein. Das Ergebnis des Neugeborenen-Screenings brachte uns dann allerdings den nächsten Schrecken: Verdacht auf die sehr seltene Fettstoffwechselerkrankung LCHAD. „Googlen Sie es nicht“, war der erste lapidare Rat. Natürlich haben wir gegoogelt und was wir dort gelesen haben, hat uns sehr erschreckt. Wir fanden Informationen wie „lebensgefährlich und genetische Erkrankung“ und verstanden nicht, was los sein sollte – in unserer Familie war niemand krank, wie konnte eine schwerwiegende genetische Erkrankung vorliegen?! Im gesamten Geburtskrankenhaus fand sich kein Arzt, der uns Näheres sagen konnte. Paula durfte jedoch ab diesem Zeitpunkt keine Muttermilch mehr bekommen (wieder ein Schreck, es lief doch gerade so gut!) und wir wurden zwecks Einstellung auf Spezialdiät in eine nahegelegene Stoffwechselambulanz verlegt. Dorthin ging es am nächsten Morgen (Paulas zehnter Lebenstag) mit dem Baby-NAW der Feuerwehr. All das waren sehr prägende Momente mit vielen Sorgen und Ängsten.
Die MCT Diät
In der Stoffwechselambulanz angekommen, zogen wir auch dort auf der Neugeborenen-Intensivstation ein. Hier wurden wir kompetent aufgefangen und unsere Fragen fanden endlich fachkundige Antworten. Unser Stoffwechselarzt, bei dem Paula bis heute Patientin ist, erklärte uns genau, womit wir es zu tun hatten. Unter Einhaltung einer lebenslangen, streng fettarmen Diät könne Paula quasi normal leben. Sehr wichtig sei die regelmäßige Nahrungszufuhr von anfangs alle drei Stunden und nach ein paar Monaten alle 4 Stunden. Schrittweise wurde die Nüchternphase in der Nacht verlängert. Heute sind wir bei 10 Stunden. Paula darf nur sehr fettarme Lebensmittel zu sich nehmen, da die normalen Nahrungsfette nicht als Energiequelle genutzt werden können. Die Diät wird um MCT-Fette ergänzt. Über das Stoffwechselteam lernten wir hierfür die Kanso-Produkte kennen. Das MCT Öl 100 % wurde ab Beikostalter unser ständiger Begleiter bis heute. Die MCT Margarine 83 % nutzen wir als Streichfett auf Brot sowie zum Backen und Braten.
Die weitere Familienplanung
Zurück zur Diagnose: Paula musste aufgrund der Frühgeburt insgesamt 3 Wochen im Krankenhaus bleiben. In dieser Zeit wurde die humangenetische Untersuchung bereits gestartet. Ungefähr acht Wochen später hatten wir schwarz auf weiß, dass Paula eine seltene LCHAD-Form (MTP-Mangel) hat, welche mein Mann und ich in den Genen veranlagt haben. Dieses Ergebnis und das facettenreiche Hereinwachsen in die Erkrankung unserer Tochter hatte natürlich Auswirkungen auf die weitere Familienplanung. Mit einer Schwangerschaft würden wir mich und unser neues Baby doch wissentlich in Lebensgefahr bringen. Paulas dramatische Geburt war sehr prägend für mich…Trotzdem sind wir heute zu viert und komplett :)
Fett-SOS e.V. Selbsthilfeverein für Fettsäurenoxidationsstörung
„Ich werden es nie vergessen, wie gelöst und glücklich unser Kind war, als es zum ersten Mal einer Gruppe von Kindern begegnete, die alle dieselbe seltene Erkrankung hatten wie es selbst. Ein Einhorn hatte seine Herde gefunden! Und auch ich als Mutter fand es geradezu erlösend, ohne große Erklärung über Diät und Besonderheiten einen entspannten Tag und guten Austausch zu erleben. Auch die Elterngruppe hatte eine gemeinsame Basis und verstand sich ohne viele Worte.“
5 Tage Niederlande - Klassenfahrt mit Selbstversorgung
Hallo, ich heiße Martha und bin 15 Jahre alt. Ich gehe in die 10. Klasse einer Gesamtschule. Ich habe den LCHAD-Defekt, eine Fettsäurenoxidationsstörung. Dieser Defekt kommt sehr selten vor und es werden pro Jahr ca. 6 Menschen damit geboren. Es gibt keine Therapie außer einer sehr fettarmen Diät sowie regelmäßigen und kohlenhydratreichen Mahlzeiten. Daher sind Situationen außerhalb meines Alltags immer aufwendiger, als bei anderen.
Diagnose LCHAD – Unsere Geschichte
Die Schwangerschaft mit meinem zweiten Kind verlief ohne Komplikationen, sieht man davon ab, dass auch unser zweites Kind an Länge und Gewicht ziemlich groß zu werden schien.[...] Die Geburt war komplett unkompliziert und alles lief gut für unsere kleine Familie. Merkwürdig war nur eine Situation, die wir erst im Nachhinein als erste Krise wahrgenommen haben...