Was ist Dravet-Syndrom?

Diagnose und Behandlung 

Die Anzahl von Dravet- Betroffenen liegt zwischen 1,2-6,5 in 100’000 (Sullivan et al., 2024), wobei es schwierig ist hier genauere Angaben zu machen, da Studiendaten auch sehr voneinander abweichen. Man kann aber davon ausgehen, dass die Zahl der Betroffenen sogar noch höher liegt, da die Diagnose im Durchschnitt zwischen 1,6 und 9,2 Jahren erfolgt, die ersten Anfälle aber bereits im ersten Lebensjahr auftreten (Zuberi et al., 2022). Eine frühe Diagnose von Dravet-Syndrom ist vor allem für eine frühzeitige korrekte Behandlung der Anfälle wichtig. Beispielsweise können Natriumkanal Blocker, wie Carbamazepin oder Phenytoin die Anfälle verschlechtern (Nabbout et al., 2021). Die Einnahme dieser Medikamente über einen längeren Zeitraum wirkt sich zudem in Dravet-Betroffenen negativ auf kognitive Funktionen aus (de Lange et al., 2018). Auch bei frühzeitiger Behandlung, dauern die Anfälle meist bis ins Erwachsenenalter an und zeichnen sich durch Pharmakoresistenz aus, d.h. sie sind trotz geeigneter antiepileptischer Medikamente nicht in den Griff zu bekommen. In solchen Fällen sollte die ketogene Ernährungstherapie in Erwägung gezogen werden (Cardenal-Muñoz et al., 2022).

Ketogene Ernährungstherapie bei Dravet-Syndrom

Eine Anzahl an Studien belegt die Wirksamkeit der ketogenen Ernährungstherapie in der Behandlung von konvulsiven Anfällen bei Dravet-Syndrom. Diese wurden in einer Metanalyse, welche 7 Studien mit insgesamt 167 Patienten umfasst, aufbereitet. Nach 3 Monaten ketogener Ernährungstherapie waren bei mehr als 60% die Anfälle um mindestens die Hälfte reduziert (Wang et al., 2020) Im Vergleich dazu, sprechen rund 70% der Dravet-Betroffenen auf eine Zusatztherapie mit Stiripentol und Fenfluramin an, und bei Cannabidiol sind es in etwa etwa 50% (Guerrini et al., 2024). Die Wirksamkeit der ketogenen Ernährungstherapie wurde in einer größeren Studie aus China, die insgesamt 114 Dravet-Syndrom Patienten umfasste, bestätigt. Hier fand man nach 3 Monaten in 76% der Betroffenen eine Anfallsreduktion und rund ein Drittel war anfallsfrei (Yu et al., 2023). Neben der anfallsreduzierenden Wirkung, verbessert die ketogene Ernährungstherapie das Verhalten und die Wachsamkeit der Dravet-Syndrom Patienten (Wirrell et al., 2022).

Quelle:

Cardenal-Muñoz, E., Auvin, S., Villanueva, V., Cross, J. H., Zuberi, S. M., Lagae, L., & Aibar, J. Á. (2022). Guidance on Dravet syndrome from infant to adult care: Road map for treatment planning in Europe. In Epilepsia Open (Vol. 7, Issue 1, pp. 11–26). https://doi.org/10.1002/epi4.12569

Cetica, V., Chiari, S., Mei, D., Parrini, E., Grisotto, L., Marini, C., Pucatti, D., Ferrari, A., Sicca, F., Specchio, N., Trivisano, M., Battaglia, D., Contaldo, I., Zamponi, N., Petrelli, C., Granata, T., Ragona, F., Avanzini, G., & Guerrini, R. (2017). Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with SCN1A mutations. Neurology, 88(11), 1037–1044. doi.org/10.1212/WNL.0000000000003716

de Lange, I. M., Gunning, B., Sonsma, A. C. M., van Gemert, L., van Kempen, M., Verbeek, N. E., Nicolai, J., Knoers, N. V. A. M., Koeleman, B. P. C., & Brilstra, E. H. (2018). Influence of contraindicated medication use on cognitive outcome in Dravet syndrome and age at first afebrile seizure as a clinical predictor in SCN 1A ‐related seizure phenotypes. Epilepsia, 59(6), 1154–1165. doi.org/10.1111/epi.14191

Guerrini, R., Chiron, C., Vandame, D., Linley, W., & Toward, T. (2024). Comparative efficacy and safety of stiripentol, cannabidiol and fenfluramine as first-line add-on therapies for seizures in Dravet syndrome: A network meta-analysis. Epilepsia Open, 9(2), 689–703. doi.org/10.1002/epi4.12923

Nabbout, R., Chemaly, N., Chiron, C., & Kuchenbuch, M. (2021). Safety considerations selecting antiseizure medications for the treatment of individuals with Dravet syndrome. Expert Opinion on Drug Safety, 20(5), 561–576. doi.org/10.1080/14740338.2021.1890025

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Wirrell, E. C., Hood, V., Knupp, K. G., Meskis, M. A., Nabbout, R., Scheffer, I. E., Wilmshurst, J., & Sullivan, J. (2022). International consensus on diagnosis and management of Dravet syndrome. Epilepsia, 63(7), 1761–1777. doi.org/10.1111/epi.17274

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Yu, M., Li, H., Sun, D., Li, D., Zhong, J., Gu, Q., Huang, S., Luo, R., Zhu, D., Yuan, B., Li, B., Xiao, N., Chen, Y., Zhang, Y., Wei, J., Jiang, Y., Liao, J., & Qin, J. (2023). The ketogenic diet for Dravet syndrome: A multicenter retrospective study. Nutrition, 110, 111976. doi.org/10.1016/j.nut.2023.111976

Zuberi, S. M., Wirrell, E., Yozawitz, E., Wilmshurst, J. M., Specchio, N., Riney, K., Pressler, R., Auvin, S., Samia, P., Hirsch, E., Galicchio, S., Triki, C., Snead, O. C., Wiebe, S., Cross, J. H., Tinuper, P., Scheffer, I. E., Perucca, E., Moshé, S. L., & Nabbout, R. (2022). ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia, 63 (6), 1349–1397. doi.org/10.1111/epi.17239